La peggiore malattia: perché la Francia ha sospeso lo studio dei prioni?

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La peggiore malattia: perché la Francia ha sospeso lo studio dei prioni?
La peggiore malattia: perché la Francia ha sospeso lo studio dei prioni?
Anonim

Immagina di sentirti improvvisamente male. In primo luogo, c'era un dolore bruciante alla spalla destra e al collo, che si è intensificato e si è diffuso al lato destro del corpo. Per sei mesi il dolore persisteva, seguito da depressione, ansia, disturbi della memoria e allucinazioni. Spaventoso da immaginare, non è vero? Tuttavia, questo è esattamente quello che è successo nel 2017 a un dipendente di uno dei laboratori francesi di nome Emily Jomaine: tre mesi dopo la diagnosi, la donna è morta. La causa della morte, come si è scoperto, era un'infezione da prioni. I prioni sono un tipo di proteina che si trova comunemente nel cervello. Solo queste proteine possono trasformarsi in una forma piegata in modo improprio di se stesse, che trasforma lentamente altri prioni "normali" intorno a loro in emarginati. Nel tempo, questo effetto a cascata si diffonde in tutto il cervello e lo distrugge, lasciando dietro di sé caratteristici fori simili a spugne. La malattia da prioni più famosa è il morbo di Creutzfeldt-Jakob o morbo della mucca pazza. La mortalità da esso (dal momento in cui compaiono i sintomi) è del 100%. In questo articolo parleremo del motivo per cui cinque istituti di ricerca in Francia hanno sospeso contemporaneamente lo studio di questi agenti infettivi.

I laboratori di ricerca pubblici in Francia stanno temporaneamente sospendendo il loro lavoro sui prioni dopo che si ritiene che almeno due dipendenti abbiano contratto una malattia cerebrale da prioni rara ma onnipresente.

I prioni sono agenti infettivi insoliti

I prioni, descritti per la prima volta nel 1982 dal dottor Stanley Prusiner della University of California School of Medicine, sono formati da proteine che si trovano comunemente nel cervello. Quando le proteine si trasformano in prioni, assumono una forma autopropagante e, man mano che si accumulano, portano a disfunzioni cerebrali. Quindi, diffondendosi in tutto il corpo, gli causano danni irreversibili.

Dopo la scoperta dei prioni, Prusiner ha ipotizzato che alcune malattie non siano causate da virus o batteri, ma da una proteina che ha assunto una forma anormale. Nel tempo, l'ipotesi del prione ha spiegato perché il misterioso agente infettivo è resistente alle radiazioni ultraviolette, che scompongono gli acidi nucleici, ma è suscettibile alle sostanze che distruggono le proteine.

Il processo attraverso il quale si verifica questo cambiamento non è chiaro e attualmente si sta facendo molto lavoro per stabilire la struttura della proteina prionica nelle sue forme normali e aberranti, scrivono i ricercatori.

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Le malattie neurodegenerative causate dai prioni trasformano letteralmente il cervello in una spugna.

Gli scienziati hanno recentemente sviluppato un modello molecolare di entrambe le varianti e pubblicato articoli che descrivono la struttura delle proteine prioniche (prodotte da batteri E. coli che sono stati alterati utilizzando tecniche di DNA ricombinante).

Ulteriori lavori che utilizzano la risonanza magnetica e la cristallografia a raggi X dovrebbero aiutare i ricercatori a comprendere gli elementi strutturali chiave che consentono ai prioni di causare malattie. È probabile che altri componenti cellulari li aiutino in questo processo, quindi è fondamentale lavorare per comprendere la biologia cellulare di entrambe le forme di proteine.

Malattie da prioni: cosa devi sapere?

Le malattie causate dai prioni includono una serie di malattie neurodegenerative fatali nell'uomo, come la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD), la malattia di Kuru e la malattia di Gerstmann-Stressler-Scheinker (GSS). I prioni causano anche malattie in un'ampia gamma di altri animali, tra cui l'encefalopatia spongiforme bovina e la malattia del deperimento cronico nei cervi (CWD). Collettivamente, queste malattie sono chiamate encefalopatie spongiformi trasmissibili.

È interessante notare che la causa delle malattie del fondo è rimasta un mistero per gli scienziati per molti anni. Per la prima volta una malattia infettiva epidemica chiamata kuru è stata identificata negli anni '50 nella tribù Fore della Papua Nuova Guinea.

La trasmissione della malattia è avvenuta durante un processo funebre rituale in cui il cervello di un membro della tribù deceduto è stato rimosso dal cranio, cucinato e mangiato. L'analisi scientifica del cervello di persone morte a causa del morbo della mucca pazza o del kuru ha mostrato che il loro tessuto cerebrale aveva un aspetto spugnoso. Cioè, dove avrebbero dovuto essere le cellule, c'erano dei buchi che indicavano l'encefalopatia o una diminuzione del numero di cellule cerebrali.

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Nel ventiquattresimo episodio della seconda stagione di X-Files, i cittadini hanno contratto il morbo della mucca pazza. A proposito, in un modo molto estremo.

In precedenza, i ricercatori del National Institutes of Health degli Stati Uniti hanno dimostrato che campioni di tessuto cerebrale ottenuti da persone morte a causa del morbo della mucca pazza o del kuru potrebbero causare una malattia simile negli scimpanzé. Questi esperimenti presumevano apparentemente la presenza di un agente infettivo.

I prioni possono essere trasmessi, possibilmente attraverso l'ingestione e certamente attraverso l'infezione direttamente nel cervello o nella pelle e nel tessuto muscolare. Casi occasionali e sporadici di malattia da prioni si verificano in età media o avanzata, presumibilmente perché esiste una possibilità molto piccola ma reale di autotrasformazione da prioni; la probabilità cumulativa di tale transizione cresce nel corso degli anni, osservano i ricercatori.

Cosa è successo nel laboratorio francese?

Le malattie da prioni sono molto rare, non ci sono cure disponibili e le persone di solito muoiono entro mesi o un anno dai sintomi, che di solito includono demenza e disfunzione motoria.

I primi casi di mucca pazza sono stati segnalati negli anni '90 dopo aver mangiato la carne di animali infetti. Ad oggi, il primo caso di infezione da prioni si è verificato nel 2017. L'assistente di laboratorio Emily Jomaine si sentiva male alla fine del 2017 e tre mesi dopo la diagnosi (che è stata confermata postuma), è morta. Emily aveva solo 33 anni.

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Emily Joman nel 2010. Fu allora che fu esposta ai prioni.

Sebbene sia possibile che Jomene abbia contratto l'infezione altrove, la più probabile fino ad oggi è che l'abbia contratta durante un incidente di laboratorio nel maggio 2010, quando si è perforata la pelle con una pinza usata per elaborare campioni di tessuto cerebrale congelato e infetto da prioni. geneticamente modificati per sviluppare prioni umani.

Ricercatori francesi hanno riportato il tragico incidente l'anno scorso. Jomene stava lavorando in un laboratorio presso l'Istituto nazionale di ricerca per l'agricoltura, l'alimentazione e l'ambiente (INRAE) quando sarebbe stata esposta ad agenti infettivi.

Moratoria sugli studi sui prioni

Una moratoria di tre mesi su ulteriori studi sui prioni in Francia è stata imposta dopo che i funzionari dell'INRAE hanno riferito che anche a un altro dipendente di uno dei laboratori era stata diagnosticata la CJD. La scoperta del secondo caso è stata sufficiente per costringere l'INRAE e altre quattro organizzazioni pubbliche di ricerca a imporre una moratoria di tre mesi sulla ricerca sui prioni mentre si indagava sulle circostanze del secondo caso.

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Ecco come appaiono i prioni: composti proteici con una certa configurazione che possono trasformarsi in patogeni e causare processi neurodegenerativi nel cervello.

Secondo la rivista Science, un dipendente del laboratorio, che è già in pensione ed è ancora vivo, ha contratto il morbo della mucca pazza. Non si sa esattamente quale sia la forma di CJD che potrebbe essere un indizio cruciale per comprendere l'origine della sua malattia.

La maggior parte dei casi di malattia della mucca pazza sono sporadici e sembrano verificarsi senza una causa specifica. È noto che in alcuni casi questa malattia è ereditaria, cioè si verifica in persone con determinate mutazioni ereditarie.

Molto spesso, la malattia è associata alla trasmissione da un altro animale, di solito una mucca. Queste forme differiscono notevolmente da quelle sporadiche, con casi sporadici che si verificano più spesso nelle persone anziane, mentre la malattia di Creutzfeldt-Jakob tende a colpire i pazienti più giovani.

In teoria, tuttavia, tutte le forme di CJD possono essere trasmesse da un contatto abbastanza stretto con una sostanza cerebrale infetta (un'altra malattia da prioni, kuru, è nota per il cannibalismo).

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Scansione cerebrale di un paziente con malattia di Creutzfeldt-Jakob.

Amici e colleghi di Jomene hanno chiesto maggiori misure di sicurezza di laboratorio durante la ricerca sui prioni.

È noto che le infezioni di laboratorio si verificano con molti agenti patogeni, ma l'esposizione ai prioni che causano la malattia di Creutzfeldt-Jakob è insolitamente rischiosa perché non ci sono vaccini o trattamenti. E mentre la maggior parte delle infezioni viene rilevata entro giorni o settimane, il periodo medio di incubazione per la CJD è di circa 10 anni.

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